Пакет компьютерных программ MitPene разработан для анализа признаков, имеющих цитоплазматическую наследственность. К таким признакам, в частности, относится болезнь Лебера. Важной характеристикой митохондриальных болезней является пенетрантность, определенная как доля больных среди людей с определенной мутацией митохондриального генома. Часто митохондриальные болезни проявляются с возрастом, что создает трудности при оценке пенетрантности. Реализованный в пакете MitPene метод позволяет оценить пенетрантность на основании данных о возрасте проявления заболевания (для больных) и о возрасте последнего обследования (для здоровых).
Для заболеваний, проявляющихся с возрастом, пенетрантность может быт описана логистической функцией, имеющей следующий вид:
W * exp (beta + alpha * t)
w(t) = --------------------------
1 + exp (beta + alpha * t)
где W - оценеваемое максимальное значение пенетрантности, равное верхнему пределу функции, alpha и beta - коэффициенты возрастной зависимости.
Подробное описание метода в ближайшее время будет опубликовано в журнале Генетика ().
Пакет программ написан на языке С.
Пакет реализован для платформ Win32 (console) - MitPene.zip и Linux - MitPene.tar.gz.
| Тип файла | Имя файла | Количество | Формат данных |
| Исполняемый модуль | MitPene.exe (Win32) MitPene (Linux) | 1 | |
| Файл с исходными данными | Произвольное | не менее 1 | количество человек пол статус возраст пол статус возраст пол статус возраст |
| Файл с дополнительными данными | addons.dat | 0 или 1 | |
| ini-файл настройки | MitPene.ini | 1 | количество файлов с исх.д. имя файла с исход. данными имя файла с исход. данными |
Пользователю необходимо создать файлы с исходными данными о всей выборке пациентов. Файлы должны содержать информацию о поле, статусе и возрасте пациентов. Под возрастом пациента подразумевается либо возраст возникновения заболевания для больных, либо возрат последнего обследования для здоровых.
Информация о всей выборке пациентов может быть занесена либо в один файл, либо вся выборка может быть разбита на несколько неперекрывающихся групп (родственных, территориальных и т.д.), информация о каждой из которых заносится в отдельный файл. В последнем случае пенетрантность будет оцениваться не только для всей выборки в целом, но и для каждой группы в отдельности.
Названия файлов с исходными данными могут быть произвольными, со следующими ограничениями: полное название файла не должно превышать 15 символов, допускаются буквы латинского алфавита, цифры и точка, не разделенные пробелами.
В первой строке каждого файла должно быть указано количество пациентов в данной группе. Последующие строки содержат данные о каждом пациенте (одна строка на одного пациента). Каждая строка представлена набором записей, состоящей из трех полей: 1) пол (1 - муж., 2 - жен.); 2) статус (1 - болен, 0 - здоров); 3) возраст (целое число от 0 до 100). Каждое число отделяется от другого одним или несколькими пробелами или знаками табуляции.
В этом же формате пользователь может создать файл с именем addons.dat, с дополнительными данными, которые будут использованны для более точной оценки коэффициентов возрастной зависимости, но не будут учитываться при оценке пенетрантности. Наличие данного файла необязательно.
Пример заполнения файла с исходными данными:
8 1 1 14 1 1 12 2 1 25 1 0 45 1 1 15 2 0 13 1 1 32 2 1 10
Для указания объекта исследования пользователю необходимо создать ini-файл настройки - MitPene.ini, в котором перечисляются все подлежащие анализу файлы исходных данных, кроме файла с дополнительными данными - addons.dat. В первой строке ini-файла указывается количество файлов с данными, в каждой последующей - название этих файлов.
Примеры заполнения файла MitPene.ini:
3 family0.prn family1.prn family2.prn 2 Moscow.dat St.Piter.dat
Пользователь должен скопировать в отдельную директорию исполняемый файл - MitPene.exe (Win32) или MitPene (Linux), ini-файл - MitPene.ini и все объявленные в нем файлы с исходными данными. Если для данной выборки был создан файл с дополнительными данными - addons.dat, то его также следует скопировать в эту директорию.
Пользователь должен запустить программу MitPene.exe (Win32) или MitPene (Linux). Программа проверяет файл MitPene.ini и файлы с исходными данными на наличие ошибок. В случае обнаружения ошибки, на экране выводится соответствующее сообщение и работа программы прекращается.
В случае отсутвия ошибок, на экран выводятся коэффициенты возрастной зависимости, пенетрантность и стандартная ошибка для каждой группы пациентов в общем и отдельно для мужчин и женщин. Последняя строка - общие пенетрантности для каждого пола по всем группам и пенетрантность по всей выборке пациентов.
Программой создается файл results, в котором дублируется информация, выводимая на экране.